先天性肾病综合征是由什么原因引起的？

(一)病因

芬兰和非芬兰的先天性肾病综合征是常染色体隐性遗传病，其基因位于19号染色体长臂，因此近亲婚姻的子代发病率较高。Drash继发因素常见于综合征。

(二)发病机制

芬兰先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传病，推测基因病变导致硫酸肝素代谢紊乱，使肾小球基底膜缺乏硫酸肝素，阴电荷屏障损伤导致大量蛋白尿是本病的主要发病机制。

1966年Norio对57个芬兰家庭进行遗传调查，明确该征是常染色体隐性遗传，其缺陷基因位于19号染色体长臂13号.1。1983年Vernier等待阳离子探针PEI先天性肾病综合征检测5例，发现GBM阴离子位点数量减少，作者认为硫酸肝素的减少是肾小球滤膜本征中蛋白质渗透性增加的原因。1998年karl Tryggrason本病有肾小球足突间裂孔隔膜nephrin编码的异常nephrin的基因NpHSI突变引起。病理上，在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能出现局灶分段硬化，膜细胞和膜基质增生呈弥漫性肾小管囊扩张。在疾病的晚期，肾小球毛细血管环塌陷，呈弥漫性硬化；肾小管广泛扩张和萎缩；间质炎症细胞渗透和纤维化。有人曾经说过，本征最具特色的变化是近曲小管囊扩张，被称为“小囊性病”(microcystic disease)，然而，肾小管的病变可能是获得性的，因为持续的大量蛋白尿和（或）小管内尿流受阻，导致肾单位不完全成熟的小管囊变化。